Amniopunkcja to prenatalne badanie inwazyjne, bo polega na pobraniu płynu owodniowego. Jak wygląda to badanie prenatalne? Sama amniopunkcja trwa zaledwie kilka minut: lekarz odkaża fragment skóry, jałową igłą nakłuwa powłoki brzuszne, macicę i pęcherz płodowy, po czym pobiera do strzykawki – pod kontrolą USG – ok. 20 ml płynu owodniowego. Następnie usuwa igłę, a w miejscu nakłucia zakłada jałowy opatrunek. W pobranej próbce podczas amniopunkcji znajdują się komórki płodu. W laboratorium, na specjalnej sztucznej pożywce, zakłada się ich hodowlę. Gdy się namnożą, można określić kariotyp płodu (liczba i struktura chromosomów w komórce płodu), co pozwala na wykrycie najczęstszych aberracji chromosomowych (powodujących np. zespół Downa czy zespół Turnera), a także wykonać szereg innych badań, na podstawie których określa się stan zdrowia dziecka.
